แพทย์เตือนไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม เสี่ยงโรคหัวใจอายุน้อย

แพทย์เตือนภาวะไขมันในเลือดสูงไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมการกินเพียงอย่างเดียว แต่พันธุกรรมมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง โดยเฉพาะโรคไขมันในเลือดสูงชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือ Familial Hypercholesterolemia (FH) ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควร การประเมินความเสี่ยงอย่างละเอียดทั้งทางคลินิกและพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งจำเป็น

ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม

หลายคนเข้าใจผิดว่าคอเลสเตอรอลสูงเกิดจากการรับประทานอาหารเท่านั้น แต่ในความเป็นจริง ลักษณะทางพันธุกรรม (genetic traits) มีอิทธิพลต่อระดับไขมันในร่างกายอย่างมาก เช่น รูปร่างและการกระจายตัวของไขมัน ความสามารถในการดูดซึมไขมันจากลำไส้ การเผาผลาญและกำจัดคอเลสเตอรอลที่ตับ รวมถึงแนวโน้มการอักเสบของหลอดเลือด ลักษณะเหล่านี้ไม่ใช่โรคพันธุกรรมโดยตรง แต่ส่งผลให้สมาชิกในครอบครัวมีระดับไขมันหรือความเสี่ยงแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อม

Familial Hypercholesterolemia (FH)

ในประชากรประมาณ 1 ใน 300 คน พบภาวะไขมันคอเลสเตอรอลสูงจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว เรียกว่า Familial Hypercholesterolemia หรือ FH โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการกำจัด LDL cholesterol ออกจากร่างกาย ส่งผลให้ระดับ LDL สูงตั้งแต่อายุน้อย และเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควรอย่างชัดเจน

—

• ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (autosomal dominant) บุตรมีโอกาสได้รับยีนผิดปกติร้อยละ 50
• ระดับ LDL cholesterol สูงมากตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาว
• มีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควรสูง (เพศชายอายุน้อยกว่า 55 ปี เพศหญิงอายุน้อยกว่า 60 ปี)
• กรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็น FH บุตรมีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่าย ทำให้เกิดโรค FH ชนิดรุนแรง ซึ่งอาจเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยรุ่น

การประเมินความเสี่ยงโรคหัวใจ

เป้าหมายสำคัญของการรักษาภาวะคอเลสเตอรอลสูงไม่ใช่เพียงการลดตัวเลขไขมันในเลือด แต่คือการลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตันเฉียบพลันในอนาคต ผู้ที่มีคอเลสเตอรอลสูงทุกคนควรได้รับการประเมินความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดอย่างเหมาะสม โดยแบ่งกลุ่มความเสี่ยงดังนี้

กลุ่มความเสี่ยงสูง

หมายถึงผู้ที่มีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจมากกว่าหรือเท่ากับร้อยละ 10 ภายใน 10 ปีข้างหน้า ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักต้องได้รับยาลดไขมันอย่างต่อเนื่องและใกล้ชิด อาจต้องใช้ยามากกว่า 1 ชนิด ควบคุมอาหารและพฤติกรรมอย่างเข้มงวด ประเมินว่าเข้าข่าย FH หรือไม่ และติดตามสุขภาพหัวใจอย่างสม่ำเสมอ

กลุ่มความเสี่ยงปานกลาง

มีโอกาสเกิดโรคหัวใจประมาณร้อยละ 5-10 ใน 10 ปี แนวทางดูแลเน้นการปรับพฤติกรรม ควบคุมน้ำหนัก ออกกำลังกาย ลดอาหารไขมันอิ่มตัว และพิจารณาการใช้ยาลดไขมันในกรณีที่มีโรคร่วม เช่น เบาหวานหรือความดันโลหิตสูง

กลุ่มความเสี่ยงต่ำ

มีโอกาสเกิดโรคหัวใจน้อยกว่าร้อยละ 5 ใน 10 ปี กลุ่มนี้ควรเน้นการป้องกันระยะยาว เช่น ออกกำลังกายสม่ำเสมอ พักผ่อนให้เพียงพอ งดสูบบุหรี่ ควบคุมอาหาร และตรวจสุขภาพเป็นระยะ

การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม

ปัจจุบันสามารถประเมินคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคหัวใจได้จากการวิเคราะห์หลายยีนร่วมกัน หรือ Polygenic Risk Score (PRS) การตรวจนี้ช่วยประเมินแนวโน้มเฉพาะบุคคล เช่น การดูดซึมไขมัน การกำจัด LDL cholesterol การอักเสบของหลอดเลือด และความไวต่อปัจจัยแวดล้อม ข้อมูลดังกล่าวช่วยให้แพทย์วางแผนการป้องกันและรักษาได้แม่นยำยิ่งขึ้น

สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงสุด การถอดรหัสพันธุกรรมในยีน LDLR, APOB, PCSK9 เป็นการตรวจเพื่อยืนยันภาวะยีนกลายพันธุ์หรือ FH

ภาวะคอเลสเตอรอลสูงไม่ใช่เพียงผลจากอาหารหรือพฤติกรรม แต่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอย่างใกล้ชิด โดยเฉพาะโรค Familial Hypercholesterolemia ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุน้อย การประเมินความเสี่ยงอย่างละเอียด ทั้งจากข้อมูลทางคลินิก ผลเลือด และข้อมูลทางพันธุกรรม จะช่วยให้สามารถวางแผนการรักษาและป้องกันโรคหัวใจได้อย่างเหมาะสมและแม่นยำสำหรับแต่ละบุคคล

ขอบคุณข้อมูลจาก: โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท, โรงพยาบาลสมิติเวช ศรีนครินทร์